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　　正常母体及胎儿的甲状腺功能是胎儿神经-智力发育的重要保证。正常妊娠的激素及代谢变化导致孕妇甲状腺及其相关内分泌发生了一系列生理变化，在充足的碘供应情况下，孕妇的甲状腺功能将在一个新水平达到平衡；若碘缺乏或合并其他病理因素则孕妇...

　　癫病是由于情志所伤，或先天遗传，导致痰气郁结，蒙蔽心窍，或阴阳失调，精神失常，临床表现以精神抑郁，表情淡漠，沉默痴呆，喃喃自语，出言无序，静而多喜少动为特征的一种常见多发的精神病。

　　皮肤神经瘤(neuroma cutis)不常见。临床表现可分以下3型：外伤性神经瘤(traumatic neuromas);多发性黏膜神经瘤(multiple mucosal neuromas);孤立性栅栏状包膜神经瘤(solitary palisaded encapsulated neuroma)。

　　卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如delta;-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光...

　　小肠原发性恶性淋巴瘤(primary small intestinal lymphoma，PSIL)起源于小肠黏膜下的淋巴滤泡，较常见。大多数肠道淋巴瘤是全身性淋巴瘤的一种局部表现。

　　甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散...

　　呈孤立的圆形肺炎变的肺炎谓球形肺炎(spherical pneumonia)，是一个以X线胸片的形态表现特点而命名的肺炎。

　　青少年及小儿阴道透明细胞癌是发生在青少年及小儿阴道或宫颈的恶性肿瘤。与母亲在妊娠期接受过雌激素治疗有关，尤其在孕18周前使用已烯雌酚治疗者，其孩子发生透明细胞癌的危险性则增加。

　　槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这...

　　酒中毒性周围神经病(alcoholic peripheral neuropathy)为长期饮酒引起的一种最常见的并发症。多发生于长期酗酒每天达100g的患者。临床上也称为慢性酒中毒性多发性神经病(polyneuropathy caused by chronic alcoholism)，是慢性酒中毒较常...

　　赤游丹是一种由溶血性链球菌感染引起的急性皮肤传染病，以局部皮肤红赤如丹，形如片云，游走不定为特征。

　　重叠综合征(Overlap syndrome)指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，亦称为重叠结缔组织病。这种重叠可同时发生，好病人在同一时间符合两种或两种以上结缔组织病的诊断;亦可在不同时期先后发生另一种结缔组织病;或先有某一种结缔...