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　　成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

　　色素性口周红斑(erythrose peribuccale pigmentaire)又称面部色素红色病(erythrosis pigmentaciei)、Brocq色素性口周红斑(erythrosis peribuccale pigmentarie of Brocq)。临床表现为面部中部尤以口周部出现红斑及色素沉着。

　　太阳中风是指太阳经感受风邪，是太阳表证的一个证型，主要症状有头项强痛、恶风、发热、汗出、脉浮缓等，属表虚证。　　也指真中风的一型。即中风病有寒热的证候中表现无汗恶寒，或有汗恶风的称为“太阳中风 ”。但这种分型对中风病的辨证施治...

　　46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综...

　　各种原因引起血乳酸水平升高而导致的酸中毒称为乳酸性酸中毒。在糖尿病基础上发生的乳酸性酸中毒被称糖尿病乳酸性酸中毒。

　　泪腺肿瘤在眶原发性肿瘤中发病率最高，而泪腺混合瘤又是其中最常见者，有良性及恶性二种。良性泪腺混合瘤多见于中年人，病程长，来源于泪腺管或腺泡，也可以起源于副泪腺及先天性胚胎组织残留（泪腺原基）。恶性泪腺混合瘤缺少或无完整的包膜，...

　　是深度烧伤后的常见并发症。可为单细菌或多数细菌的混合感染，偶亦可由真菌所致。一般早期多为单一细菌，晚期多为混合感染。多发生于烧伤后2周内，最早发生于第2日，创面肉芽形成后发生的机会较少。常见致病菌为金葡菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌...

　　遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。

　　所谓的“婴儿闷热综合症”主要是由于把宝宝捂的过紧，盖的太多而导致被窝内温度过高，或者在外出时把宝宝包裹的过严，捂住口鼻，从而造成了宝宝缺氧而引起的窒息。还被称为“被窝内窒息”，这种疾病多见于4个月以内的宝宝。

　　急性全自主神经失调症(acute dysautonomia) 简称急性全自主神经病，又称为急性自主神经危象(acute crisis of autonomic nervous system)或交感发作，一种较少见的疾病。常急性起病。呈多数性自主神经麻痹症状，如瞳孔反应异常、出汗少、...

　　肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。

　　放射性心包炎(radiationpericarditis)是由心脏和心包的放射损伤所致，常是胸部、纵隔恶性肿瘤进行放射治疗的并发症，如乳腺癌、霍奇金病及非霍奇金淋巴瘤的放疗。少数表现为急性心包炎症状，发热、心前区痛、厌食、全身不适，心包摩擦音和心电...