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　　兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后...

　　肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡...

　　皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物mdash;mdash;卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原卟啉病(EPP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)、先天...

　　进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。　　进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，...

　　小儿头疖是暑令小疖，多生头部。农村尤为多见，往往经年累月，脓水淋漓。暑疖多热证，最宜清解，以桔梗、银花等药取效，配伍得宜，数服即消。

　　此处骨折是跖屈损伤的结果，压力从胫骨后下唇作用于距骨结节。　　这个软骨接合部骨折的发生，通常是在篮球，网球运动时突然以跖骨或脚趾起跳的后果。类似地，用力向后踩空椅子也能发生。芭蕾舞演员的距骨外侧结节伸长(Stieda突)更易于发生这种损伤。

　　先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90deg;弯曲。

　　神经鞘瘤(neurilemmoma)是发生于神经轴突鞘细胞的良性肿瘤，多见于脑神经及周围神经根部、四肢及头颈部。鞘膜细胞又名雪旺细胞(Schwann’s cell)，神经鞘瘤曾名雪旺细胞瘤(Schwannoma)。眶内含有丰富的神经组织，包括来自供应眼外肌的运动神经...

　　脑膜肉瘤是原发于颅内较少见的恶性肿瘤之一，具有肉瘤的形态。多见于儿童，病程短，术后易复发，可发生肺和骨等远处转移。

　　遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%―16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。

　　克罗恩病(Crohns disease，CD)是一种病因未明的胃肠道非特异性的肠道肉芽肿性炎症性疾病，伴有溃疡、肉芽肿、瘢痕形成和关节炎等病理变化，与溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。本病整个消化道均可发生，但主要累及末端回肠和邻近结肠，病变...

　　黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点...