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　　先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。...

　　脉络丛乳头状瘤(papilloma of choroid plexus)是缓慢生长的良性肿瘤，起源于脑室的脉络丛上皮细胞，常产生交通性脑积水。儿童期脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室(60%～70%)，三角区居多，亦可发生在颞角、额角或体部。

　　小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积...

　　脑膜瘤是颅内常见的肿瘤，仅次于胶质瘤而占第2位，约占全部肿瘤的1/4。脑膜瘤主要发生于蛛网膜的内皮细胞，所以它可以发生于除脑实质以外颅内的任何部位。大脑镰旁、矢状窦旁及大脑凸面发生率高，其次为蝶骨嵴、鞍结节、鞍旁、溴沟、小脑幕及小...

　　伤性枢椎前滑脱是指枢椎双侧椎弓根骨折，伴或不伴前滑脱。

　　婴儿纤维错构瘤(fibrous hamartoma of infancy)为发生于2岁以下幼儿的一种纤维性增生。为单个真皮或皮下组织内坚实性结节。

　　先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

　　左束支中隔支传导阻滞(left medial fascicular block，LMFB)简称中隔支阻滞，又称左间隔分支阻滞，简称间隔支阻滞、左中隔分支阻滞等，也称前向性传导延缓。

　　一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。

　　心室扑动与心室颤动是严重的异位心律，心室丧失有效的整体收缩能力，而是被各部心肌快而不协调的颤动所代替。两者的血流动力学的影响均相当于心室停搏。心室扑动常为心室颤动的前奏，也常是临终前的一种致命性心律失常。

　　莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwe disease)是一种急性分化组织细胞增多病，发病年龄小，病变常侵犯多系统，眼和眼眶受累少见，预后很差。

　　任何原因引起的肾脏实质急性严重损伤，使肾单位丧失调节功能，不能维持体液及电解质平衡，不能排泄代谢产物，导致高血钾、代谢性酸中毒及尿毒症综合征者，统称为急性肾功能衰竭。急性肾功能衰竭(acute renal failure，ARF)临床表现为尿量减少...