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　　多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，...

　　家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状...

　　肝炎再生障碍性贫血综合征（hepatitisandaplasticanemiasyndrome）又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性并发症，临床多见贫血、晕眩、肝脾肿大、食欲下降等。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。

　　儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。

　　平滑肌错构瘤(smooth muscle hamartoma)罕见。出生时即有，或在儿童期和少年期发生。好发于腰部，直径为数厘米，表面常有毛囊性小丘疹。

沟环畸形在寰椎上并非罕见，占正常人的2%～3%。但由于此种畸形引起椎动脉第三段(Ⅴ-Ⅲ)受压并出现椎动脉供血不全症状者并不多见，不足此种畸形者的1/10。

　　副球孢子菌病原称巴西或南美芽生菌病，系由巴西副球孢子菌引起的皮肤粘膜，淋巴结和内脏器官的进行性真菌病。尽管副球孢子菌病不是一个很常见的机会性感染，有时也发生于包括艾滋病病人在内的免疫受损患者。巴西副球孢子菌在自然界的特定场所还...

　　急性结肠假性梗阻综合征（Acute Colonic Pseudoobstruction Syndrome）是原发性或继发性结肠扩张，而结肠本身无病变的一组综合征。常发生于久病和长期卧床患者，发病部位常在回盲部或右半结肠。

　　心包切开术后综合征(post pericardiotomy syndrome)是指心脏手术1周后出现发热、心包炎、胸膜炎等临床症状群。此综合征首先发生在风湿性心脏病二尖瓣手术患者，认为是风湿热的复发，随后，在非风湿性心脏病的患者进行心脏手术后亦会出现这一...

　　黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现...

　　糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。　　除了新生儿缺乏淀粉酶外，一般成人都不出现这种情况，一般不引起临床问题。

　　小提琴手颈部皮炎(dermatitis of the neck of violinists)又名Fiddler颈项，是从事小提琴演奏者手颈部发生的痤疮样皮肤损害。