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　　硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。

　　眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。

　　正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁0.66mmol/L(1.6mg/dl)为低镁血症(hypomagnesemia)。

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

　　尿道缺如及尿道闭锁(urethral agenesis and atresia)极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状;部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道;膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。

　　原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。

　　非结核分枝杆菌性角膜炎是由非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria，NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症。1965年Turner和Stinson报道了第1例NTM角膜炎，随后，有关NTM角膜炎的报道不断增多。近年来由于角膜屈光手术的普及和...

　　先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减...

　　金属性变色(metallic discoloration)多由于接触各种金属，使其进入体内，从而造成皮肤颜色改变。此类金属可有银、金、铋、汞、铁等。

　　郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及粘膜出...

　　佩吉特病样网状细胞增生症，又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolopp病。1931年Ketren和Goodman描述了一种临床上类似MF，显然属上皮起源的多发性皮肤损害。1939年Woringer和Kolopp报告了1例6...

　　椎弓结核系指病变限于椎弓根、椎板、棘突或横突，而不是继发于椎体结核扩展到椎弓根、横突或上下关节突的病变。本病较为少见，占脊椎结核0.8％～1％，另一组10531例脊椎结核中有45例，占2.3％。北京结核病防治所脊椎结核3139例中，仅有17例，占...