多发性骨骺发育不良(Catel病)
- 挂号科室:
- 发病部位:全身,骨
- 传染性:无传染性
- 传播途径:
- 多发人群:2岁以后逐渐出现症状
- 典型症状:关节疼痛 步态异常
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
典型症状:关节疼痛 步态异常
一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。
临床表现加之X线检查,除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
(一)发病原因
为常染色体显性遗传性疾病。
(二)发病机制
其病理改变为骨骺和骺板不规则,缺少骨样组织,软骨细胞排列不规则,骨小梁紊乱,多数骨骺异常骨化。
郑重提醒:以上信息仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!