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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

  • 挂号科室:
  • 发病部位:血液血管
  • 传染性:无传染性
  • 传播途径:
  • 多发人群:所有人群
  • 典型症状:静脉血栓
  遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
典型症状:静脉血栓

    一、症状

本病主要表现是静脉血栓(60%),某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生,但67%患者初次发病年龄为10~35岁(中位数20岁),其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部位是下肢深静脉、髂静脉、股静脉和浅静脉,其次是盆腔静脉、上腔静脉、肠系膜静脉、肝静脉和门静脉(后二者可产生Budd-Chiari综合征)。少数报道为肾、腋、肱、脑和视网膜静脉血栓。动脉血栓的报道亦属少数。

    二、诊断

根据病史,临床表现及实验室检查确诊。

一、发病原因

常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

二、发病机制

ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解。已发现两个调控元件,但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。

早发现早治疗。

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1、遗传性抗凝血酶III缺乏症的食疗方:

饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动

2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

以上资料仅供参考,详情请咨询医生

郑重提醒:以上信息仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

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