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　　中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病，是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型，其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失，裸露脉络膜大血管。眼底改变...

　　干扰素-gamma;受体(IFN-gamma;R1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

　　胸壁放线菌病是由放线菌感染引起的慢性化脓性肉芽肿性疾病。长期大剂量的青霉素治疗有一定疗效劢，如经抗生素治疗病灶缩小后，可手术切除手术切除应彻底，切除范围包括胸壁病变及原发火罐网的肺组织，必要时局部行肌瓣填塞。

　　空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜囊肿、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。

　　膈膨出和麻痹（Eventration and Paralysis of the Diaphragm）系指膈肌完整，但全膈或膈的某一部分不正常的上升或高位，前者为先天性膈肌纤维发育不全所致，后者由膈神经损伤引起。据统计占常规成人胸透的1/10000。

　　周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常...

　　小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多，触电的原因多为用手触摸电器，电源插孔或手抓电线的断端，偶有雨天在树下避雨时遭到雷击，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

　　目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记，细胞生成和组织培养研究表明，三类肿瘤均源于原始干细胞，居小儿...

　　临床上把出现在胸内食管远端10cm范围内的憩室称为膈上食管憩室(epiphrenic diverticula of the esophagus)。膈上憩室绝大多数为膨出型憩室，系食管黏膜平滑肌层的某一薄弱处或缺损区突出或疝出而形成。　　膈上食管憩室远比zenker憩室少见...

　　胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体...

　　自律性房性心动过速(automaticatrial tachyc ardia，AAT)又称异位性房性心动过速(ectopic atrial tachycardia，EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作，达数月至数年之久，故又称慢性房性心动过速。婴幼儿患者常导致心动过速性心肌病，发生心力衰竭。

　　周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常...