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　　小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

　　周期性斜视(cyclic heterotropia)，又称周期性内斜视(cyclic esoropia)、时钟机制性内斜视(clock-mechanism esotropia)，是指眼位内斜与正位(或轻微内斜)交替出现且有明显规律的一种斜视。

　　20世纪50年代初在应用组织培养分离肠道病毒过程中，从健康人肠道内分离出一些毒株，对实验动物无致病性，仅在组织培养中产生细胞病变，称为致肠细胞病变人孤儿病毒(enterocytopathic human orphan virus， ECHO virus)简称埃可病毒。埃可...

　　十二指肠外瘘(exteRNAl duodenal fistula)是一种十分常见的肠外瘘，也是上腹部手术和腹部外伤后较为严重的并发症。由于十二指肠大部分深居腹膜后，又有胆管和胰管与之交汇，再加上病因不同，同样是十二指肠外瘘，表现形式与转归可有极大的不...

　　 子烦指妇女妊娠期中出现的烦躁心悸的病症。《医宗金鉴·妇科心法要诀·子烦证治》：“孕妇时烦名子烦，胎热乘心知母痊。”注：“孕妇别无他证，惟时时心烦者，名曰子烦，由胎中郁热上乘於心也。”

　　血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导...

　　播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软...

　　原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。

　　小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。正常情况下肺静脉是连接到左心房的。完全性肺静脉异位连接(TAPVC)为较少见的紫绀型先心病，约占先心病发病率的1.5%~3%，大部分以单独畸...

　　高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高...

　　地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。