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　　卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。

　　糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发...

　　紫外线过敏是因为阳光中的UVA和UVB这两种穿透性紫外线直达皮肤真皮层，使过敏体质人群受照射区皮肤出现红、灼、热、痛等反应，同时，紫外线过敏还会导致“健康杀手”――自由基在体内急剧增加，使局部皮肤产生皱纹、色素沉积、细胞损害，甚至可...

　　遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿...

　　夸赛纳森林病于1957年被认识，当时印度卡纳他卡州希茂哥地区的森林野猴中存在着一种致死的动物流行病，此病和生活在森林边缘村民中的疾病暴发有关。因而有“猴病”之称。后来在夸赛纳分离到此病毒而得名。突然起病发热、头痛和严重肌肉疼痛，部...

先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

　　特发性大网膜节段性梗死(idiopathic segmental infarction of greater omentum)主要表现为大网膜的急性血液循环障碍，病因不明，诊断困难，是临床上少见的急腹症。Bush(1896)首先对本病进行了详细的描述，到目前为止国外累计报道约200例。...

　　疫黄是感受湿热疫毒引起的急性热病。多发于夏秋季节，也可散发于一年四季。发病急骤，病程短促，以发热，面目皮肤黄染，神昏，出血等证候表现为主要特点。西医的重症肝炎、黄疸出血型、钩端螺旋体病等，可参考本病辨证治疗。

　　遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显...

　　输卵管不通主要有三种情况：第一种：输卵管通而不畅，这种比较的轻微，只要是将输卵管打通就可以怀孕。第二种：输卵管闭塞不通，损坏程度较轻，大部分输卵管是正常的，这种情形下，经疏通，怀孕的机率也是蛮大的。第三种：输卵管完全不通，且病...

　　腰椎间盘突出症是较为常见的疾患之一，主要是因为腰椎间盘各部分（髓核、纤维环及软骨板），尤其是髓核，有不同程度的退行性改变后，在外力因素的作用下，椎间盘的纤维环破裂，髓核组织从破裂之处突出（或脱出）于后方或椎管内，导致相邻脊神经...

　　由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产...