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　　任何原因引起的肾脏实质急性严重损伤，使肾单位丧失调节功能，不能维持体液及电解质平衡，不能排泄代谢产物，导致高血钾、代谢性酸中毒及尿毒症综合征者，统称为急性肾功能衰竭。急性肾功能衰竭(acute renal failure，ARF)临床表现为尿量减少...

　　出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有...

　　先天性咽血管畸形是胚胎发育异常。在正常发育情况下，原始颈内动脉的两个组成部分即第3动脉弓和背主动弓之间有一弯曲，在心脏位置下降时，此弯曲被拉直而不复存在。若未被拉直而持续存在，将在咽侧壁或咽后壁的深面形成动脉环或动脉屈曲，与扁...

　　家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。　　该病征又称Gilbert...

　　遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

　　小提琴手颈部皮炎(dermatitis of the neck of violinists)又名Fiddler颈项，是从事小提琴演奏者手颈部发生的痤疮样皮肤损害。

　　透明细胞软骨肉瘤是少见的一种亚型。与软骨母细胞瘤有些相似，恶性程度介于Ⅰ～Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间。

　　家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状...

　　生长抑素瘤（Somatostatinoma）是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素（Somatostatin，SS），引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症，又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素是一种由14个氨基酸组成的多肽，最初于1968年首...

　　先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

　　青霉菌病(penicilliosis)亦称帚形菌病，少见，为青霉菌所致。

　　毛胚细胞瘤(trichoblastoma)为毛囊胚细胞良性肿瘤，临床罕见。头部和颜面皮肤的真皮内出现单发性1～2cm大小的结节。手术切除治疗。